黏多糖贮积症是怎么引起的

黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖（一种长链糖胺聚糖）在体内异常积累。这些酶在正常情况下负责分解细胞外基质中的黏多糖，但当这些酶的活性降低或缺失时，黏多糖无法被分解，从而在体内积累，引发一系列病理生理变化。黏多糖贮积症有多种类型，每种类型由不同的酶缺陷引起，但它们共同的病理基础是黏多糖在细胞、组织和器官中的异常积累。这种积累可能导致骨骼畸形、器官功能障碍、智力障碍等一系列临床症状。目前，黏多糖贮积症的治疗主要包括酶替代疗法、基因治疗和骨髓移植等方法。