尿道下裂是一种常染色体显性遗传,是男性下尿路和外生殖器常见的先天性畸形。组织胚胎学研究表明,出生男婴的尿道外口在阴茎下方形成尿道下裂的解剖学特征主要有:①尿道外口异位;②阴茎下弯;③系带缺如。
尿道的形成在胎儿期第8周开始形成,于第15周结束。因为胎儿睾酮缺乏或作用不足,尿道下裂在不同阶段发生不同类型的尿道,又因近端向远端逐渐闭合,所以远端尿道下裂多见。尿道周围的海绵体纤维化导致阴茎下弯。
尿道下裂手术的时机选择对患者的生理和心理创伤具有极其重要的意义,无论是婴儿幼儿还是学龄前实施,目前尚无共识。外国学者认为:尿道下裂初次修复手术的最佳年龄是6~18个月,另一种是3~4岁。